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基因突变类型权威发布_基因突变最可怕的人(2024年11月精准访谈)

内容来源：冲顶技术团队所属栏目：观点更新日期：2024-11-29

基因突变类型

肺癌当中恶性程度最高的类型有哪些？肺癌虽然都是恶性的，但根据病理类型和基因突变类型不同，恶性的程度也会有所不同，有些类型早期手术之后复发率也很高，有些完全转移的非常快，我们来看看有哪些？ 1、小细胞肺癌，这个毋庸置疑是肺癌当中恶性程度最高的一种肺癌，早期很难在CT上发现，很多案例都是三个月前ct上还是个小结节，三个月后再复查就已经很大了，但是我们可以通过抽血，从微观角度看结节的生物活性，评估目前结节的生长趋势。小细胞肺癌即使是早期也容易扩散转移，治疗效果开始比较好，但容易耐药复发，相对来说手术根治的机会比较小。 2、微乳头型占比比较高的肺腺癌，微乳头型属于肺腺癌当中的亚类，是活性较强，危险程度较高的一种类型，如果占比较高，即使是早期，手术后也要重视。 3、SMARCA 4缺失的肺腺癌，这种基因突变类型的肺癌恶性程度高，转移风险大，治疗效果也不太好，堪比小细胞肺癌。当然了，并非每一个生上述肺癌的患者预后都很差，也有预后相对较好的案例，并且现在治疗的手段也有很多，即便到了晚期也有治疗方法#肺结节# #肺癌# #健康#

ASCO和CSCO肺癌治疗新进展最近，关于ASCO和CSCO的讨论非常火热，尤其是肺癌的治疗方面。肺癌的诊断主要依靠病理诊断，无论是术后组织标本、淋巴穿刺、血液还是痰液，只要检测到癌细胞就可以确诊。治疗方式则根据病理类型来决定，如果能手术切除就尽量切，不能切或者到了三四期的患者，如果基因检测发现有靶向药物的基因突变，可以考虑药物治疗（放化疗已经很成熟，这里就不多说了）。不过，肿瘤有时候会很复杂，因为它可能是混合型的，治疗起来就更加棘手。腺癌中，表皮生长因子受体（EGFR）是最常见的突变类型，约占51.7%～54.4%。其中，19号外显子缺失突变（ex19del）和21号外显子L858R点突变（L858R）是最常见的，而20号外显子插入突变（exon20 insertion mutation，ex20ins）则排在第三位。其他类型的突变相对少见，有些是在耐药后才发现的。最近ASCO最大的亮点之一就是奥希替尼和劳拉替尼（ALK）的长生存期报道，无进展生存期（PFS）超过五年。这让我们看到了一种可能性：也许有一天我们不能完全消灭肿瘤，但可以与它长期共存。对于20ins突变，舒沃替尼的报道显示，六个月疾病控制率接近90%。非典型EGFR突变（如S7681、L861Q、G719X）则有阿法替尼在治疗，而小细胞肺癌则有度伐利尤单抗等药物治疗。不过，这些研究还处于初期阶段，肺癌还有很多未知领域需要继续探索。

这种科研类型，通常都从被舆论质疑及谴责，到依旧作为科研的借口，进行一类名为“人类史中的跨物种嫁接实验”。而几十亿人口与医学产业带来的“疾病”量化，总有一种环环相扣的意味。这地球的意识，也许确实有些疯狂，但，人类的意识，如果只是始终作为意识的工具，那么太浪费了提供给全人类及其存活历史上，唯一进化的“大脑”了。人工合成化学，与疾病和医疗的产业化；要改变人类基因，与他们以为的基因论之间，别忘了基本理论“基因突变”；为人类把脉无意义，因为意识的真相，而且，意识的认知并不是知识架构里的搬运与创建的就能提升的。所以，为这星球呈现的反应把脉，倒是一种更接近世界真实真相的方式。

𐟧젥悤𝕨磨ﻥŸ𚥛 报告？新手必看指南！最近有不少朋友通过百度联系我，希望我能帮忙解读他们的基因报告。然而，由于我现在还在职，每天只能抽出时间看四五个报告，目前已经免费咨询了五十多人，这意味着有的人可能需要等十几天才能看到结果。为了帮助大家更好地理解基因报告，我整理了一份精简版的阅读指南。即使你对遗传学知之甚少，也能按照以下步骤逐步阅读报告： 1️⃣ 了解报告的基本结构报告摘要：提供了检查的概述，包括所做的基因检测类型、主要发现和总结。检测目标：列出了检测的具体基因、突变位置和相关的疾病或表型。结果：详细列出了每个检测的结果，包括是否有突变、突变的类型和临床意义。解释和建议：可能包含对结果的解释和后续建议。 2️⃣ 识别和理解基因突变基因名称和突变：识别报告中的基因名称（如BRCA1、TP53）和突变（如c.1234A>T）。基因名称通常是一个特定基因的符号，突变描述了基因序列的改变。突变类型：点突变：单个碱基的变化，如c.1234A>T。插入/缺失：基因序列中插入或缺失的碱基。结构变异：更大范围的变化，如染色体重排或拷贝数变异。 3️⃣ 理解临床意义致病性：查看报告中关于突变的致病性分类，如：致病（Pathogenic）：突变已知会引发疾病。可能致病（Likely Pathogenic）：有较高可能性会引发疾病，但证据不完全。临床意义不明（Variant of Uncertain Significance, VUS）：对该突变的致病性还不明确。良性（Benign）：突变不影响健康。疾病关联：如果突变与某些疾病相关，报告中会列出这些疾病的信息及其风险。 4️⃣ 查看检测结果的解读风险评估：报告可能提供有关突变对个体健康的风险评估，包括遗传性疾病的风险。推荐措施：可能包括进一步的检测、监测计划或预防措施。 5️⃣ 考虑家族史遗传模式：了解突变的遗传模式（如常染色体显性、常染色体隐性、X连锁等）可以帮助你理解突变的遗传方式以及对家族其他成员的影响。家族史：结合家族史，可以更好地评估突变的意义和可能的健康风险。希望这份指南能帮助你更好地理解基因报告，如果你还有任何疑问，可能需要寻求专业人士的帮助。

每年，超过300万人被诊断患有由三种ras家族基因突变驱动的癌症：KRAS、NRAS和HRAS。ras家族突变与许多类型的癌症有关。现在，MSK的一个研究小组已经确定了一种治疗方法，在临床前模型中显示出了希望。在一项新的研究中，来自皮罗ⷥˆ馉˜医学博士实验室的科学家们证明，某些抑制剂可以使由促进癌症生长的突变引起的失控信号短路。他们的研究结果发表在2024年10月30日的《自然》杂志上，这是世界领先的科学期刊之一。网页链接

为什么有人天生更易得乳腺癌？这里有答案！乳腺癌是威胁女性健康的重大疾病，然而在相似的生活环境下，有些人却天生就更容易被乳腺癌找上门。这背后涉及到多种复杂因素，那些天生的易感性往往隐藏在我们的基因密码与身体特质之中。一、遗传基因因素某些特定基因的突变会显著增加乳腺癌的发病风险。比如BRCA1和BRCA2基因，若女性携带这些基因突变，其患乳腺癌的几率可高达50%-85%。此外，像 TP53、PTEN等其他一些基因的异常也与遗传性乳腺癌密切相关。二、家族病史影响如果家族中有直系亲属（如母亲、姐妹等）患有乳腺癌，那么个体患乳腺癌的风险会明显上升。家族成员可能共享相似的遗传背景和生活环境，而且家族中乳腺癌的发病年龄、病理类型等信息也对评估个体风险有重要参考价值。三、乳腺密度差异部分女性天生乳腺密度较高。乳腺密度高意味着乳腺组织中腺体和纤维组织较多，脂肪组织相对较少。在乳腺X线检查（钼靶）中，高密度乳腺会掩盖一些小的病变，导致早期癌症难以被发现。同时，乳腺密度高本身也可能是乳腺癌的一个独立危险因素，因为这种乳腺组织环境可能更有利于癌细胞的生长和增殖。

多囊肾能不能坚持到80岁不得尿毒症？多囊肾是我国最常见的一种遗传性肾病，大多数患者可维持正常肾功能到30岁左右。一旦肾功能开始下降，肾小球滤过率每年可平均降低4-6mL/min/1.73min2。很多肾友都想知道，如果确诊多囊肾，能不能坚持到80岁不得尿毒症？主要取决于基因突变的类型。绝大多数多囊肾患者，为常染色体显性遗传性肾病，是PKD1和PKD2基因突变。PKD1病变患者出现尿毒症的平均年龄为54.3岁，而PKD2病变患者表现更轻，出现尿毒症的平均年龄为74岁。如果患者是PKD2基因型，再加上恰当的用药控制，是有可能挺到80岁不得尿毒症的。#多囊肾#

肺癌靶向药有哪些？这几种要知道 𐟌ž在肺癌的治疗领域中，靶向药的出现为患者带来了新的选择。那么，肺癌靶向药有哪些呢？ 𐟒Š1、EGFR抑制剂：这是肺癌靶向治疗中的重要一类药物，如吉非替尼、厄洛替尼等。适用于EGFR基因敏感突变的非小细胞肺癌患者。它能够抑制EGFR的活性，阻止肿瘤细胞的生长和扩散。 𐟒Š2、ALK抑制剂：常用的药物包括克唑替尼、塞瑞替尼等，主要针对的是ALK融合基因阳性的患者 𐟒Š3、VEGF抑制剂：如贝伐珠单抗，通过与血管内皮生长因子结合，抑制肿瘤血管的生成，从而减少肿瘤的营养供应，抑制肿瘤的生长和转移。 𐟧꩜€要注意的是，肺癌靶向药的使用需要根据患者的基因突变情况、肿瘤类型和临床症状等因素进行个体化选择。在使用过程中，可能会出现一些不良反应，如皮疹、腹泻、肝功能异常等，患者应在医生的指导下进行治疗，并密切观察身体反应。#领航计划#

印化官杀为用的组合，会择优继承父母的好基因，爹妈对这类崽的教育很有计划，养得也会比较精细食伤泄秀生财为用的配置，更容易出基因突变(往好的方向突变)选手，这类大多散养，不会管太多这俩是流通顺畅的类型，传承&进化的区别其他互相制克为用的组合(伤官佩印/食神制杀为用之类)，则是父母的基因互相有矛盾点，需要在不断左右互搏的过程中成长，以逐渐学会在变化中保持平衡「大城小事」「微博影像年」

基因突变大题整理，快来看看吧！昨天刚考完基因突变的相关内容，今天就来给大家整理了一下重点。基因突变到底是什么呢？简单来说，就是DNA序列中碱基的种类和排列顺序发生了改变，通常只涉及某一基因的部分变化。这种变化会导致其表达产物蛋白质也发生改变，从而遗传性状也会发生改变。基因突变的类型 𐟌€ 基因突变主要分为两大类：静态突变和动态突变。静态突变包括点突变和片段突变。点突变是指DNA链中一个或一对碱基发生的改变，又可以分为碱基置换（转换和颠换）和移码突变两种形式。而片段突变则是指DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变则是一种特殊的突变方式，是串联重复的三核苷酸序列随世代的传递而拷贝数逐代累加的突变。 DNA损伤的修复机制 𐟛 ️ 生物体内存在着多种DNA修复系统。当DNA受到损伤时，这些修复系统可以在一定程度上修正DNA分子的损伤，从而降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复和切除修复等机制进行修复。而电离辐射引起的DNA损伤则通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。遗传多态性 𐟌𑊊遗传多态性是指在同一种群中的某种遗传性状同时存在两种或以上不连续的变异体，或同一基因座上两个或以上等位基因共存的遗传现象。多态性既可以表现为个体水平上表型遗传性状的多态性，也可以表现为细胞水平上染色体遗传的多态性和分子水平上基因组DNA遗传的多态性。希望这些内容能帮到大家，祝大家学习顺利！𐟓š

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