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InDel前沿信息_indel标记(2024年11月实时热点)

内容来源：冲顶技术团队所属栏目：教程更新日期：2024-11-28

InDel

全外显子组测序：遗传病诊断的利器 𐟧슥…襤–显子组测序（Whole-exome sequencing, WES）是一种强大而全面的基因检测方法，能够同时识别多种遗传疾病的变异类型。通过使用特异性探针捕获和下一代测序技术（NGS），WES可以一次性检测人类基因组中大部分基因（约21,000个）的蛋白编码区。尽管外显子组只占整个基因组的1%，但85%的已知致病突变都位于外显子组中，因此WES在遗传病诊断上比全基因组测序（WGS）更为高效和经济。 WES检测分为两种类型：WES-单人检测针对先证者进行，而WES-trio检测则针对先证者及其生物学父母进行同步检测。WES产品不仅包含常规的外显子序列分析，还增加了全外显子组缺失/重复分析，可以同步分析单碱基变异（SNV）、小缺失重复（InDel）和大片段的缺失/重复。通过这些技术，WES为遗传病诊断提供了更为精确和全面的信息，帮助医生更好地理解疾病的遗传基础，从而制定更有效的治疗方案。

𐟧즵𗦙›斯全外显子组测序解析 𐟔海普洛斯遗传病版全外显子组测序，为您揭开遗传病的神秘面纱！ 1️⃣ 数据质控：我们利用自主研发的Fastp软件，对原始数据进行严格质控，确保每个数据点的准确性。 2️⃣ 参考序列比对：经过质控的数据将与UCSC hg19参考基因组进行比对，我们统计测序深度和覆盖度，确保数据的完整性。 3️⃣ 变异结果检测：基于比对结果，我们运用先进的生物信息学技术，检测出SNV、InDel、CNV等变异结果。 4️⃣ 变异位点注释：ANNOVAR软件将为我们解读每一个变异位点的含义，帮助我们更好地理解其生物学影响。 5️⃣ 样本亲缘关系质控：利用plink进行亲缘关系判定，确保样本数据的准确性和可靠性。 6️⃣ 变异有害性结果筛选：结合DGV和CNVD数据库，我们对潜在有害的胚系SNP和InDel进行筛选。 7️⃣ CNV有害性分析：通过与已知数据库的比对，我们评估CNV的有害性，为临床诊断提供有力支持。 8️⃣ 遗传模式筛选：根据样本情况，我们筛选出散发样本和家系样本中的共有突变，以及显/隐性遗传模式的突变。 9️⃣ 候选基因功能富集：利用KEGG、GO等生物信息学工具，我们对候选基因进行功能富集分析，进一步揭示其生物学意义。 𐟔즵𗦙›斯全外显子组测序，为您的遗传病诊断和治疗提供全方位的支持！

转录组测序数据分析的三步走策略转录组测序（RNA-seq）是现代生物学研究中的一项关键技术，它能够全面揭示某一生理条件下细胞内所有转录产物的信息。然而，由于测序数据量庞大，如何从海量数据中筛选出关键基因成为了一项挑战。𐟌 转录组数据分析的核心在于不断缩小关键基因的范围。这通常通过以下三种方法来实现：差异表达分析、聚类分析和加权基因共表达网络分析（WGCNA）。𐟔 差异表达分析：通过对count矩阵进行差异表达分析，根据Fold change和Pvalue筛选出在处理组与对照组之间差异表达的基因。这种方法可以将基因数目从几万条缩小到1000-2500条。𐟓‰ 聚类分析：聚类分析可以帮助我们将基因按照表达模式进行分类，从而找到关键基因。这种方法通常用于那些没有明显差异表达但在特定条件下发挥重要作用的基因。𐟓Š WGCNA：WGCNA是一种基于加权基因共表达网络的分析方法。它要求样本数目至少要有15个，因此在进行WGCNA分析时，需要多设置处理或生物学重复数。这种方法能够找到与表型高度相关的关键基因。𐟌 在缩小关键基因范围后，还需要进行富集分析来进一步确定这些基因的功能。富集分析可以通过聚类分析的cluster或WGCNA分析的module来进行，从而找到与特定生物学过程或表型相关的关键基因。𐟔 最后，揭示这些关键基因在处理组和对照组之间变化的分析机制也是必不可少的。这包括单核苷酸的变异（SNP）、碱基的插入和缺失（InDel）、染色体结构的变异（SV）以及DNA在启动子区域的甲基化等。此外，RNA层面的分析机制还包括由信号调控引起的差异表达、可变剪切（AV）以及RNA的修饰等。𐟔슊通过这些步骤，我们可以逐步缩小关键基因的范围，并揭示它们在处理组和对照组之间变化的分析机制，从而为生物学研究提供有力的支持。𐟌𑀀

舒朗特当看到那份报告的那一刻，我的手抖得厉害，不敢轻易点开。当看到有临床可应用的突变时，眼泪忍不住流了下来。虽然舒沃替尼没有进入医保，但我知道，困难是可以一个个解决的。几年前，药物还没有问世，前路虽然漫长，但我心怀感恩，希望父亲能陪我们走得更远。 𐟓Š 检测结果汇总： DNA测序核心肿瘤基因明确/潜在临床意义变异基因名称：EGFR exon20 InDel 变异信息：26%（exon20ins）丰度/拷贝：26% 可能敏感/耐药药物及证据等级：敏感-A：莫博赛替尼敏感-A：舒沃替尼敏感-C：Amivantamab-vmjw 敏感-C：伏美替尼 FRS2基因扩增：CNV 17.2拷贝 MDM2基因扩增：CNV 17.2拷贝 𐟔 药物敏感耐药证据等级划分：敏感-A：基于FDA/NMPA批准，或临床指南推荐认为药物对该生物标记物有效。敏感-B：基于本瘤种大规模回顾性研究或Ⅲ/IV临床研究提示药物对该生物标记物有效。敏感-C：基于FDA/NMPA获批或临床指南推荐其他适应症药物对该生物标记物有效，或本瘤种小型回顾性研究或I/Ⅱ临床研究提示该生物标记物有效。敏感-D：基于本瘤种案例报道提示药物对该生物标记物有效，或临床前研究提示药物对该生物标记物有效。耐药-R1：基于FDA/NMPA批准，或临床指南推荐认为药物对该生物标记物无效。 𐟓Š 肿瘤突变负荷（TMB）计算结果：计算结果：3.8 Muts/Mb 阅值：<10 Muts/Mb定义为TMB-L TMB百分位说明：TMB百分位是基于本地临床肿瘤组织样本数据库中超过2000例非小细胞肺癌患者TMB值的统计结果。看到这些结果，心里充满了希望和感激。虽然前路依旧漫长，但有了这些靶向药的选择，我们有了更多的希望和可能。

高通量基因检测：揭秘生命背后的奥秘 𐟔 你有没有听说过“高通量基因检测”？简单来说，这项技术可以在一次检测中，同时分析多个样品中成千上万个基因的变化。是不是很酷？不过，别急，咱们得先搞清楚这到底是怎么做到的。高通量检测：一次搞定多个基因 𐟚€ 高通量检测技术主要依赖于特定的仪器和设备。它不仅能检测DNA、RNA和蛋白的丰度，还能检测这些分子的修饰程度，比如蛋白的磷酸化和DNA的甲基化。这项技术通常不会自己操作，而是需要将处理好的样品送到专门的检测公司。各种芯片和测序技术 𐟧슊目前，比较成熟的高通量检测技术主要有芯片和测序两种。芯片技术主要分为基因芯片和蛋白芯片，可以在核酸和蛋白水平上进行检测。比如：基因芯片：主要检测DNA和RNA的变化。蛋白芯片：主要检测蛋白质的变化。这些芯片针对不同的核酸或蛋白质，比如表达谱芯片和转录组芯片主要检测mRNA水平的变化，而IncRNA和miRNA芯片则聚焦于非编码RNA。甲基化芯片用于检测基因组DNA或mRNA的甲基化，而SNP芯片则用于检测基因组水平上的单个核苷酸变异。测序技术：更精准的检测 𐟔 高通量测序则是通过测定核酸的序列来获取基因变化的信息。比如：转录组测序：可以检测样本中所有转录本的集合及其丰度。全基因组重测序：通过对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组重测序和序列比对，找到大量的SNP、InDel、CNv等信息。小RNA测序：针对miRNA、siRNA和piRNA等小RNA进行测序。 circRNA测序：通过去除样本中的rRNA和线性RNA分子，特异地富集circRNA分子后测序。总结高通量基因检测技术真的是个宝藏，它不仅能让我们更深入地了解基因的变化，还能帮助我们诊断疾病、预测疾病风险，甚至开发新药。不过，这项技术也需要专业的设备和知识来解读结果，所以通常我们会把样品送到专业的检测公司进行操作。希望这篇文章能帮你更好地理解高通量基因检测的原理和应用！如果你对这项技术感兴趣，不妨继续深入了解哦！𐟌ˆ

1.花重金买了英特尔和英伟达之后，上网一看，发现别人买amd比自己少花几百块钱，获得和自己一样甚至更好的性能，然后打心底里觉得自己是冤种，但又不愿承认，但实际上没人觉得他是冤种。 2.完全不懂电脑，只知道网上别人说的英特尔的酷睿很厉害，还有上网看见别人都说gtx rtx显卡多好多好，然后就觉得amd是杂牌。就像是尊贵的斯丹康用户看不起安卓一样。如果自己的电脑里面出现了amd，他们会觉得很丢人。 3.听风就是雨，看见别人掉驱动就默认自己掉驱动，看见别人开光追就说无用论，总之不能见得一点不好的

缩缸的intel股价大跌，更有苏妈骑脸输出，已经到了背水一战的局面。于是intel掏出了一大管牙膏，一滴不剩地全部挤到了苏妈脸上下一代i3都有8核，ipc均有巨大提升！

当然了这2年是印度时间。