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全外显子最新视觉报道_一家三口全外显子基因检测(2024年12月全程跟踪)

内容来源：冲顶技术团队所属栏目：热点更新日期：2024-12-01

全外显子

女儿基因突变：面对未来的挑战与希望 𐟌𑊥œ襥𓥄🥰橙子两岁的时候，我们带她去了浙江大学医学院附属儿童医院进行全外显子检测，花费大约7000元𐟒𐣀‚检测结果显示，小橙子的突变基因是CASK，变异来源为新发（非遗传）。这对应着FG综合征4型，表现为智力发育障碍、小头畸形以及脑桥和小脑发育不全𐟧 。当时，李海峰主任告诉我们，基因突变非常复杂，目前还没有对应药物治疗。对于我们家长来说，只能通过积极的干预和康复来改善孩子的情况。虽然康复训练可能从中重度智力障碍发展到轻度智力障碍，但无论如何都无法达到正常孩子的水平𐟓š。对于未来，我们只希望女儿能够自理，不敢有过高的期望。医生建议我们培养她一项谋生技能，比如面点师等𐟍ž。

发育迟缓与智力障碍相关基因的新进展 𐟌𑰟砊近年来，智力障碍和发育迟缓相关遗传病的研究取得了显著进展。在临床诊断中，全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）等基因组测序技术已成为识别这些遗传突变的重要工具。这些技术的应用不仅提高了智力障碍的遗传诊断率，也为制定预防方案提供了可能。例如，针对特定基因突变的基因疗法正在迅速发展，尽管目前大多数仍处于实验阶段，但这些研究为未来缓解智力障碍提供了新的希望。智力障碍（Intellectual Disability, ID）是一种神经发育障碍，影响个体的认知能力和适应行为，通常在儿童早期即表现出明显症状。智力障碍的病因复杂，既有环境因素的影响，也有遗传因素的作用。总结了近5年来发现的与发育迟缓/智力障碍相关的疾病，供大家参考。

WES报告中意义不明的VUS如何解读？在解读WES（全外显子组测序）报告时，经常会遇到一些意义不明的VUS（变异不确定）。这些变异可能包括复合杂合、半合子以及AD常显中的意义不明。以下是一些个人的思考和经验分享。复合杂合中的意义不明 𐟧슥œ襤合杂合的情况下，我们需要查看数据库中是否有相关的证据。比如，看看是否有PP3预测有害性的计算机算法开发、PP2新发错义突变且变异位点处于开放阅读框区域。如果临近位点有风险位点远多于良性变异位点，或者另一个位点有PM3（在患者体内检出过），那么可能需要进一步关注。半合子中的意义不明 𐟑颀𐟑报﹤𚎥Š合子中的意义不明，我们通常需要验证母亲家族中的男性成员是否有该变异。如果有，那么可以排除该变异的风险。如果是新发突变，那么就需要根据表型来进一步判断。 AD常显中的意义不明 𐟧 在AD常显的情况下，我们需要验证变异来源是否来自父母一方。如果是，那么可以考虑低风险。个人建议 𐟒ኦˆ‘个人倾向于一份WES测序数据把所有突变位点都报告出来，这样给检测者提供更多的参考信息。对于意义不明的VUS，可以通过查询公共数据库如Clivar、OMIM以及付费数据库如HGMD、QIAGEN等来获取更多信息。重新分析或升级测序 𐟔„ 如果对报告存疑，可以考虑重新分析原WES测序数据，或者升级到WGS（全基因组测序）或重新进行WES。通过这些方法，我们可以更全面地了解患者的基因变异情况，从而做出更准确的诊断和预后评估。

单基因遗传病：白化病的基因与诊疗 ### 𐟌🠧™𝥌–病的基本概念白化病，又称眼皮肤白化病（OCA），是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。它会导致皮肤、毛发和眼睛的部分或完全色素缺失。白化病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因都可能导致疾病表型的发生。 𐟔 相关基因非综合征性眼皮肤白化病和眼白化病的相关基因包括： TYR：OCA1 TYRP1：OCA3 SLC45A2：OCA4 SLC24A5：OCA6 LRMDA：OCA7 DCT：OCA8 GPR143：OA1 此外，还有与综合征类型白化病相关的基因，如Hermansky-Pudlak syndrome (HPS)、Chediak-Higashi syndrome和Griscelli syndrome (GS)。 𐟔젥ˆ†子遗传学检测分子遗传学检测可以选择靶向测序或全外显子测序，也可以使用染色体微阵列检测复发性缺失。 𐟓 诊疗流程具体的诊疗流程可以参考相关图片。 𐟤𐠩—传咨询相关问题如果确定存在遗传风险，可以在产前或胚胎植入前进行遗传检测。不同遗传方式的基因携带者需要进行不同方式的产前或孕前遗传咨询。通过这些信息，我们可以更好地理解白化病，并提供更有效的诊疗和遗传咨询服务。

结婚后1年仍未怀孕，检查结果却让所有人都震惊了！丈夫的染色体竟然和妻子的一模一样！这是怎么回事呢？让我们一起走进这对夫妻的离奇故事。这对夫妻因为婚后1年多未能怀孕，前往医院进行了检查。然而检查结果却让他们大吃一惊：丈夫的染色体与妻子完全一致，都是46XX，而且精液中也很少或根本没有Y染色体，这是多个区域缺失导致的。经过详细诊断，丈夫居然患有罕见的性逆转综合征，这种病症的男性发病率极低，仅为1/20000！他们虽然外表和夫妻生活都看起来很正常，但染色体异常却导致了他们无法怀孕。面对这突如其来的诊断，这对夫妻一时无法接受。医生建议广大男性定期进行自检，以便能够及早发现问题并进行有效治疗。目前，这对夫妻已经接受了专家会诊，医生建议他们进行全外显子基因检测，以解决不孕问题。所以，如果婚后1年有正常性生活却未能受孕的话，一定要尽早前往医院检查，不要错过孕育下一代的最佳时期。生命真是充满了无限的可能和惊喜啊。希望大家都能健康幸福，如果有类似情况，一定要及时就医。在评论区说说，你觉得还有哪些会影响生育的状况呢？#热点引擎计划#

𐟧줺Œ代测序技术全解析𐟔 𐟔즭婪䤸€：DNA提取与质检纯净、足量、高质量的DNA是测序成功的基石。DNA可以来源于血浆或新鲜组织。 𐟧즭婪䤺Œ：DNA处理与文库构建通过一系列步骤得到特定长度的DNA片段，并加上接头，然后进行PCR扩增。 𐟎玲婪䤸‰：靶向捕获针对特定区域进行基因检测，提高测序效率。 𐟓š步骤四：上机测序根据测序仪的通量选择合适的仪器，上样后由机器自动完成测序过程。 𐟓Š步骤五：数据分析将测序得到的光强数据转化为序列信息，并进行初步、二级和三级分析，最终得到所需的数据解读。 𐟔此外，还有多种建库方法可供选择，如WGS全基因组建库、全外显子组建库等，以满足不同研究需求。 𐟒᤺Œ代测序技术以其高效、准确的特点，在基因组学研究中发挥着重要作用。了解其原理和流程，有助于更好地应用这一技术。

基因组分析技术：揭秘生命的奥秘 𐟔 基因组分析技术是一种强大的工具，它可以帮助我们理解生命的复杂性和疾病的本质。以下是几种主要的基因组分析技术：突变检测与基因变异识别 𐟕𕯸‍♂️ 全基因组测序（WGS）：这种技术能够全面检测基因组中的所有变异，包括突变和拷贝数变异（CNV）。它对于癌症和遗传病的研究至关重要，有助于发现致病变异，解析肿瘤异质性，并提高疾病的诊断和预测能力。全外显子组测序（WES）：主要关注编码蛋白质的基因区域，适用于特定疾病的基因诊断和药物反应预测。单细胞基因组测序：这种技术可以分析单个细胞的基因组，揭示细胞间的异质性，对于理解发育和疾病进程非常有用。基因调控与表观遗传分析 𐟌𑊨ᨨ炥Ÿ𚥛 组测序：通过分析基因表达和表观遗传修饰，揭示基因调控的复杂网络。染色质免疫共沉淀测序（ChIP-seq）：这种方法可以定位转录因子与染色质的相互作用，研究基因表达调控的机制。 Hi-C测序：通过分析染色体之间的相互作用，揭示基因组的三维结构，有助于理解基因表达和疾病发生发展的机制。基因关联分析 𐟔— 基因组关联分析（GWAS）：这种方法用于识别疾病与特定基因变异之间的关系，特别适用于复杂性疾病（如心脏病、糖尿病等）的研究。通过GWAS，我们可以更好地理解疾病的遗传基础，为风险预测、药物反应的个体差异和精准医学提供数据支持。基因编辑与功能研究 ✂️ CRISPR基因编辑技术：这种技术能够靶向修饰基因组特定位点，用于功能基因组学和基因治疗研究。通过CRISPR，我们可以研究特定基因的生物学功能，并为基因治疗，尤其是遗传病的治疗提供新的手段。这些技术不仅揭示了生命的奥秘，还为疾病的研究和治疗提供了新的可能。随着技术的不断发展，我们对基因组的理解将更加深入，为人类健康带来更多福祉。

两万分之一！夫妻到医院一查是“姐妹”，妻子无法接受头一次遇到46,XX男性综合征，非常少见。他强调，人类的性别发育过程非常复杂，主要包括性别决定和性别分化两个重要步骤，任何一个步骤出了问题都有可能导致性发育障碍。而这类男性往往都是在成年后因不育问题被确诊，他建议男性也要关注自我，平时可自行对睾丸等重要部位触诊，若发现发育异常，应及时到医院就诊。早检查，早发现健康生育少走弯路浙江大学附属妇产科医院生殖遗传学专家金帆主任医师也对小陈进行了会诊，结果证实了夏彬彬的诊断。金帆建议小陈夫妇做WES（全外显子基因检测），以进一步明确病因。针对小陈的无精子症，夫妻俩有生育需求的话，可以通过AID（供精人工授精）辅助生殖技术助孕。 “在临床上，经常能碰到很多男性不愿意做检查，认为自己没问题，生孩子是女人的事，不会生孩子也是女人的事。”医生提醒说，其实，在不孕不育这件事上，男人也顶“半边天”，所幸现在越来越多的男性有了这方面的意识，愿意到生殖医学中心做全面检查。就像小陈那样，通过检查，早发现、早干预，在生育路上少走弯路。如果夫妻二人结婚一年及以上，其间有正常夫妻生活，但一直未能顺利怀孕，医生建议要及早到医院检查，明确原因，对症治疗，避免错过最佳生育期。

全外显子组测序：技术优势与样品准备指南 𐟌Ÿ全外显子组测序（whole exome sequencing, WES）是一种利用序列捕获技术捕捉并富集全基因组外显子区域的DNA，然后进行高通量测序的基因组分析方法。WES主要用于遗传病检测，因为外显子组仅占基因组的2%，却包含约85%的致病突变。 𐟔WES的优势高准确性：WES的准确性远高于二代测序，被视为测序行业的“金标准”。高覆盖度：能够一次性分析SNV、INDEL、CNV、SV、FUSION等与疾病密切相关的变异。经济高效：相比全基因组测序，WES检测目标区域明确，更加经济有效。快速便捷：分析速度快且容易，对计算机配置要求较低。 𐟧ꦠ𗥓准备新鲜组织：一般从手术台切下来的组织要求在50-100mg，可保存于RNAlater或低于-80度的环境中。如果是保存在RNAlater中，可室温运输，其他选择干冰运输。 FFPE组织：Formalin-Fixed Paraffin-Embedded（FFPE），即石蜡包埋组织，做成切片，厚度要求在5-10um之间，组织面积不小于1平方厘米，并且HE染色显示肿瘤细胞比例不低于50%，做好的切片不低于10张。血浆：一般血浆在3-4ml，为避免反复冻融，分装在3-4个1.5ml离心管中，常用于提取ctDNA（循环肿瘤DNA），含量不能低于20ug，采取干冰或者冰袋运输即可。外周血：一般外周血体积在6-8ml，EDTA抗凝管（紫色盖），80℃保存，采取干冰或者冰袋运输即可。穿刺组织：一般样本直径1-2mm，长度不短于0.5cm，可保存于RNAlater或低于-80度的环境中，如果是保存在RNAlater中，可室温运输，其他选择干冰运输。 𐟓ŠWES产生VCF的过程样本获取DNA，建库上机测序。将bcl文件转为fastq文件。 fastq文件质控。 fastq文件转bam文件。 bam文件质控。利用bam文件开始variant calling。通过数据库过滤VCF。对过滤之后的VCF进行注释分类。对处理之后的VCF关联疾病注释数据库。关联用药注释数据库，报告最后的突变。 𐟌测序技术发展第一代测序技术：准确性高，但通量低，成本高。第二代测序技术：通量高，成本低，但PCR过程中可能引入错误。第三代测序技术：单分子测序，理论上可测定无限长度核酸序列，但目前技术尚未完全成熟。

vus 经过3.2万元的全外显子组检测，结果显示胎儿的芯片和核型都正常，但全外显子组检测发现了一个基因突变——POGZ新发错义变异，VUS（意义不明）。这个结果让人难以接受，因为花费了这么多钱，却没能明确胎儿的命运。我们查阅了大量资料，但作为外行，很多地方仍然不懂。省妇保联合专家会诊后认为，鉴于目前胎儿发育正常，他们保持乐观态度。然而，市遗传学专家指出，VUS是因为该基因突变的位点目前没有充分证据显示是致病的，而其他位点已经有明确的致病案例。我们特别关注的是POGZ新发错义变异的情况。是否有良性案例存在？我们希望得到大家的意见和建议。

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